NC 38 bệnh nhân với chẩn đoán lâm sàng là hội chứng Turner được xét nghiệm nhiễm sắc thể và vật thể Barr. Kết quả: Về đặc điểm lâm sàng: 29/38 (76,3%) bệnh nhân tuổi ≥ 13; 37/38 (97,4%) bệnh nhân có triệu chứng lùn; 29/29 (100%) bệnh nhân tuổi≥ 13 có bộ phận sinh dục ngoài nhi tính, giới tính thứ cấp không phát triển; 12/12 bệnh nhân > 18 tuổi vô kinh nguyên phát. Di truyền tế bào: 20/38 (52,6%) bệnh nhân karyotyp thuần 45, X, vật thể Barr (-); 3/38 (7,9%) bệnh nhân karyotyp thuần 46,X,i (Xq), vật thể Barr (+); 15/38 (39,55) bệnh nhân khảm với các kiểu karyotyp:45,X/ 46,XX; 45,X/ 47,XXX; 45,X/ 46,X,i(Xq); 45,X/ 46, XY; 45,X/ 46,X,r (X). Cần phát hiện sớm trẻ hội chứng Turner, chủ yếu dựa vào chiều cao của trẻ gái từ mới sinh đến giai đoạn dậy thì nếu < 4 cm so với chiều cao trẻ cùng lứa tuổi, không nên để đến giai đoạn dậy thì hoặc sau dậy thì mới đưa trẻ đi khám. Cần thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh để tư vấn loại trừ thai hội chứng Turner.