Tổng số 76 trẻ em tuổi từ 1 tháng đến 14 tuổi được khám lâm sàng, xét nghiệm nhiễm sắc thể và được phát hiện mắc hội chứng down. Thể Trisomy 21 tuần 69 trẻ em chiếm tỷ kệ 90,7%. Thể chuyển giai đoạn 4 trẻ chiếm tỷ lệ 5,62%. Thể khám 3 trẻ chiếm 3,95%. Tuổi trung bình của mẹ khi sinh con bị down là 30,8±2,2. Tuổi trung bình của bố khi sinh con là 33,9±1,7. Karyotyp của bố mẹ bình thường: 46,XX và 46,XY. Lập sơ đồ gia hệ của tất cả những đứa trẻ mắc hội chứng down, không thấy có từ 2 cá thể mắc bệnh này ở cùng một gia hệ.