Sử dụng test sàng lọc bộ ba, định lượng AFP, beta-hCG, uE3 trong huyết thanh mẹ, kết hợp với chẩn đoán bằng siêu âm có thể phát hiện những thai nhi bất thường về số lượng NST và dị tật ống thần kinh. Đề tài đã tiến hafnh siêu âm, chọc dò ối, nuôi cấy tế bào ối, lập karyotyp. Theo dõi đối chiếu sau sinh để đánh giá giá trị của test sàng lọc và giá trị của siêu âm trong việc phát hiện những thai nhi bất thường. Trong 79 phụ nữ mang thai ở nội ngoại thành Hà Nội không thuộc nhóm nguy cơ: 23 sản phụ có test sàng lọc dương tính, tỉ lệ 29,11%. Trong đó tỉ lệ phát hiện thai nhi bất thường 6/6=100%. Tỉ lệ dương tính giả là 23,3%. Không có trường hợp nào âm tính giả. Trong 33 mẫu phụ nữ mang thai ở nhóm nguy cơ, tỉ lệ test sàng lọc dương tính là 9/33 =- 27,3% trong đó có 2 trường hợp thai nhi bất thường.Tỉ lệ phát hiện là 100%, tỉ lệ dương tính giả là 22,6%. Không có âm tính giả.