Mô tả cơ cấu dị tật bẩm sinh (DTBS) trong số trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản TW từ 2001- 2003 và đánh giá hiệu quả và giá trị chẩn đoán thai có DTBS bằng siêu âm. Kết quả: Tổng số thai có DTBS trong 3 năm là 933 chiếm tỷ lệ 2,7%. DTBS ở hệ thần kinh và Đầu- Mặt- Cổ chiếm tỷ lệ 36,2%; sau đó đến các cơ quan bụng (33,0%), xương và chi (17%), ngực (9,0%) và các dị tật khác. Tỉ lệ phát hiện DTBS ở tuổi thai từ 12-23 tuần đã tăng lên gấp hai lần từ 2001 đến 2003. Siêu âm thai đứng hàng đầu hướng tới nghi ngờ DTBS (39,7%). Với thai dưới 32 tuần, siêu ẩm hai chiều và ba chiều đều có giá trị chẩn đoán trên 97%.