Dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD của hai cặp mẹ-con người Kinh, Hà Nội
Tóm tắt
Sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở hai cặp mẹ con người Kinh Hà Nội (sàng lọc từ 2886 trẻ sơ sinh). Kết quả cho thấy: một cặp mẹ con thiếu G6PD có đột biến gen ở exon 9, nucleotid tại vị trí 871 G --> A, acid amin tương ứng 291 Val --> Met: đột biến G6PD Viangchan. Một cặp mẹ con thiếu G6PD có đột biến gen ở exon 12, mucleotid tại vị trí 1388 G --> A, acid amin tương ứng 463 Arg --> His: đột biến G6PD Kaiping.

Vị trí tài liệu

Thư viện ĐH Dược Hà Nội
1A Thọ Lão - Hai Bà Trưng - Hà Nội (KTX Đại học Dược Hà Nội)
Điện thoại: 04.38243325
Email: p.thuvien@hup.edu.vn     Website: thuvien.hup.edu.vn
Trung tâm Tích hợp dữ liệu

CỤC CÔNG NGHỆ THÔNG TIN, BỘ Y TẾ

Ngõ 135 Núi Trúc, Ba Ðình, Hà Nội

Điện thoại: 04.3736.8315 (máy lẻ 12); Fax: 04.3736.8319

Email: hungnb.cntt@moh.gov.vn     Website: yte.gov.vn