Các nhà khoa học hiện nay vẫn tiếp tục nghiên cứu để xác định: liệu các yếu tố di truyền có phải là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến Alzheimer disease (AD) ? Đột biến 1 trong 3 gen (PSEN1, PSEN2, và APP) được xác định là tác nhân gây nên AD thể sớm. Tuy nhiên số BN AD thể sớm chỉ chiếm 1 tỷ lệ phần trăm rất nhỏ trong tổng số AD. Cho dù chưa xác định được chính xác 1 yếu tố di truyền nào liên quan trực tiếp với AD thể muộn song trong khoảng thời gian 10 năm trở lại đây, gen của các yếu tố nguy cơ dẫn đến thể bệnh này được xác định ngày một nhiều đặc biệt là gen gây nên các yếu tố nguy cơ về bệnh lý của mạch máu. Trong số đó APOE được nhiều nhà khoa học coi là yếu tố nguy cơ cao nhất đối với cả 2 thể bệnh: bệnh lý của mạch máu và AD. Dù thế nào thì yếu tố nguy cơ về gen cũng phải được giải thích và đặt trong bối cảnh giữa các mối liên quan chặt chẽ với môi trường, dân tộc, địa lý và lãnh thổ.