Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) có thể xác định các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức ADN; vì là kỹ thuật mới được áp dụng ở Việt Nam, nên chúng tôi phối hợp kỹ thuật FISH và phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán thai Down, Turner là các bệnh có tần số cao trong các rối loạn nhiễm sắc thể. Mục tiêu: Chẩn đoán xác định thai bị hội chứng Down, hội chứng Turner bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang kết hợp với phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ối. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 14 mẫu dịch ối tuần thai 15 – 22 nguy cơ cao bị dị tật. Kỹ thuật FISH và phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ối. Kết quả: 14/14 mẫu kết quả FISH phù hợp kết quả phân tích nhiễm sắc thể, đã phát hiện: 2 hội chứng Down (nữ, trisomy 21); 4 hội chứng Turner (45, X). Kết luận: Ứng dụng kỹ thuật FISH kết hợp phân tích nhiễm sắc thể đã phát hiện trước sinh hội chứng Down, hội chứng Turner. Từ khoá: Hội chứng Down, hội chứng Turner, FISH (lai tại chỗ huỳnh quang).