Nghiên cứu 41 BN tuổi từ 1 tháng đến 34 tuổi chưa rõ giới tính, nhóm chứng gồm 72 người hoàn toàn bình thường về giới tính. Kết luận: đã hoàn chỉnh kỹ thuật PCR và chẩn kỹ thuật PCR với cặp mồi mã cho gen TDF, DYZ và h CYCLO cho kết quả chính xác 100%, không có trường hợp nào âm hay dương tính giả. Đối chiếu kết quả PCR tìm TDF với nuôi cấy nhiễm sắc thể có 95% phù hợp, 5% không phù hợp giữa TDF và nhiễm sắc thể Y đã được khẳng định lại bằng cách kiểm tra các đoạn gen khác trên nhiễm sắc thể Y. Thông báo kết quả bước đầu tìm nguyên nhân của mơ hồ giới tính, xếp theo thứ tự hay gặp ở 40 BN nghiên cứu.