Nghiên cứu 112 bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (LDCD) tại khoa nội tiết-chuyển hoá-di truyền Viện Bảo vệ Sức khỏe Trẻ em từ 4/1994-3/1999. Kết quả: creatine kinase (CK) có giá trị trong chẩn đoán xác định bệnh LDCD là 100% và đặc biệt là trong chẩn đoán sớm. CK có giá trị phát hiện người nữ lành mang gen bệnh LDCD: cho các bà mẹ BN 47,05%. Cho nhóm bà mẹ có tiền sử di truyền (TSDT) rõ 82,3% và cho chị em gái của gia đình 80%. Cho nhóm các bà mẹ chỉ có 1 con duy nhất bị bệnh 35,3% và cho chị em gái của gia đình này 46,2%. Đặc điểm di truyền của bệnh: 26,2% gia đình bệnh nhân có TSDT rõ. Bệnh ở bé trai 96,4%. Tuổi xuất hiện bệnh 5,6+/-2,1. Con thứ 2 bị bệnh chiếm tỷ lệ cao nhất ở cả 2 nhóm có TSDT rõ và không rõ. Phối hợp phương pháp phân tích gia hệ và định lượng CK phát hiện 51,5% các bà mẹ dị hợp tử.