Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) 105 trẻ nghi ngờ mắc hội chứng Down có: 100 trẻ (67 nam, 33 nữ) rối loạn NST (95%) 5 trẻ có karyotyp bình thường (4,8%). Trẻ dưới hoặc bằng 1 tuổi chiếm 55%. Đặc điểm karyotyp: 100 trẻ mắc hội chứng Down rối loạn NST gồm 3 thể: trisomy 21 đơn thuần 91%, chuyển đoạn 6%, khảm 3%. 6 trường hợp hội chứng Down do chuyển đoạn (CĐ) hoà nhập tâm gồm: 3 kiểu CĐ t(14q;21q), 2 kiểu CĐ t(21q;21q) hoặc NST 21 đều nhánh dài i(21q), 1 CĐ kiểu t(21q;22q). Đặc điểm hình thái lâm sàng: bộ mặt Down: mặt tròn phẳng, mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt chiếm 80-90%; 100% chập phát triển tinh thần, chậm phát triển vận động 85%; chậm phát triển thể chất: cân nặng lúc sinh <2500g chiếm 21,6%, cân nặng và chiều cao lúc chẩn đoán giảm so với trẻ bình thường chiếm 47% và 51%. Nếp ngang duy nhất ở lòng bàn tay 51%. Dị tật (DT) bẩm sinh 43%( 26% DT tim, 5% DT ống tiêu hoá, 4% DT hệ tiết niệu sinh dục, 8% các DT khác). 99 cặp bố mẹ karyotyp bình thường XX hoặc 46,XY. 1 cặp: mẹ karyotyp bình thường (46,XX), bố NST chuyển đoạn t(21q;21q) hoặc i (21q) và nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 100%.